Das Ersttrimesterscreening: Was ist das und wie läuft es ab?

–> Expertengeprüft von Lisa Hobelsberger, Hebamme & Kinderkrankenschwester

Es ist eine Frage, die wohl alle werdenden Eltern beschäftigt: Ist unser ungeborenes Baby gesund? Erste Gewissheit kann hier das Ersttrimesterscreening bringen. In diesem Artikel haben wir für Dich alle Informationen rund um die pränataldiagnostische Untersuchung zusammengestellt. Du erfährst, was der Ersttrimestertest ist, wann er durchgeführt wird, welche Ergebnisse zu erwarten sind und was er kostet. Außerdem verraten wir Dir, welche alternativen Kontrolluntersuchungen Du noch durchführen lassen kannst.

Das Ersttrimesterscreening – Was ist das?

Das Ersttrimesterscreening umfasst bestimmte Untersuchungen, die der Risikoeinschätzung für das Vorliegen möglicher Fehlbildungen oder Erkrankungen beim ungeborenen Kind dienen. Errechnet wird dieses Risiko durch ein Computerprogramm und einen bestimmten Algorithmus, der aus Blutwerten, Werten aus einer Ultraschalluntersuchung und weiteren Faktoren (z. B. mütterliches Alter) das mögliche Risiko für einen Defekt ermittelt.

Ist der Ersttrimestertest eine Pflichtuntersuchung?

Schwangere Frauen in Deutschland können zusätzlich zu den vorgegebenen Pflichtuntersuchungen während der Schwangerschaft freiwillige Untersuchungen zu einem frühen Schwangerschaftszeitpunkt in Anspruch nehmen. Eine dieser freiwilligen Untersuchungen ist das sogenannte Ersttrimesterscreening, welches von vielen gynäkologischen Praxen angeboten wird.

Was spricht für das Screening, was dagegen?

Ob Du den Ersttrimestertest durchführen lässt, ist ganz allein Deine Entscheidung. Empfohlen wird er vor allem Erstgebärenden ab einem Alter von 35 Jahren. Grund dafür ist das steigende Risiko für Normabweichungen wie das Down-Syndrom aufgrund des zunehmenden mütterlichen Alters. Doch auch Frauen unter 35 Jahren lassen die Untersuchung durchführen, um sicher zu sein, dass ihr ungeborenes Kind gesund ist.

Es gibt kein allgemeingültiges „Für“ oder „Wider“. Du solltest Dir aber die Frage stellen, ob Du Dein Kind auch mit einer Beeinträchtigung zur Welt bringen und ob Du das überhaupt vorher wissen möchtest. Kannst Du diese Fragen ganz eindeutig für Dich beantworten, dann überdenke alle möglichen Untersuchungen und Optionen noch einmal gründlich. Empfindest Du die zahlreichen Checks eher als Belastung und nimmst Du Dein Kind an, wie es ist, kannst Du auf das Ersttrimesterscreening verzichten.

Wir haben während der Schwangerschaft von Maren den Ersttrimestertest durchführen lassen und haben hier nur positive Erfahrungen gemacht. Wir wurden gut aufgeklärt und beraten und empfanden die Tests als gut durchführbar. Letztendlich hat es uns ein Stück weit Sicherheit gegeben.

Zu welchem Zeitpunkt erfolgt der Ersttrimestertest und was passiert dabei?

Das Ersttrimesterscreening erfolgt zwischen Schwangerschaftswoche 10 und 14. Neben einem ausführlichen Beratungsgespräch besteht es aus der Ultraschalluntersuchung sowie einem Bluttest.

Das Beratungsgespräch

Obwohl Ultraschall und Bluttest unverzichtbar für die Risikoeinschätzung sind, so ist das gesetzlich vorgeschriebene Beratungsgespräch fast noch wichtiger. Auch das Gespräch zur Auswertung der Ergebnisse ist von Bedeutung, da sich aus diesen möglicherweise weitere Konsequenzen ergeben. Nutzt hier erfahrungsgemäß die Zeit und Expertise der Fachleute, um euch umfangreich zu informieren, so dass ihr mit einem guten Gefühl nach Hause geht.

Die Ultraschalluntersuchung

Etwa zwischen der 10. und 14. Schwangerschaftswoche sammelt sich beim ungeborenen Kind im Nackenbereich etwas Flüssigkeit unter der Haut. Das ist ganz normal und liegt daran, dass weder Nieren noch Lymphsystem ausgereift sind. Kann beides für den Abtransport der Flüssigkeit sorgen, gehen die Wasseransammlungen von selbst zurück.

Im Ultraschall zeigen sich die Wasseransammlungen als dunkle Linie oder Fleck. Normalerweise ist dieses Flüssigkeitspolster (medizinisch: Nackentransparenz) maximal 1 bis 2,5 Millimeter dick. Sofern beim Kind jedoch eine Chromosomenanomalie vorliegt, ist die Nackenfalte etwa 3 bis 6 Millimeter dick.

Neben der Nackenfalte werden auch Herz und Nasenbein genauer angeschaut. Eine schlechte Pumpleistung des Herzens könnte ein Anzeichen dafür sein, dass die rechte Herzklappe nicht schließt. Ein verkürztes Nasenbein zeigt sich in einem wenig oder gar nicht entwickelten Knochen. Beides deutet eventuell auf eine genetische Abweichung hin wie etwa Trisomie 21.

Der Bluttest im Rahmen des Ersttrimesterscreenings

Im Rahmen des Screenings wird der werdenden Mutter Blut abgenommen. Dabei werden folgende Blutwerte bestimmt:

• ß-hCG-Wert
• PAPP-A-Wert

Ist der ß-hCG-Wert (humanes Choriongonadotropin, Schwangerschaftshormon) deutlich höher als für die Schwangerschaftswoche üblich oder der PAPP-A Wert (in der Plazenta produziertes Eiweiß) zu niedrig, könnte sich eine Chromosomenabweichung dahinter verbergen.

Hinweis: Der Bluttest beim Ersttrimestertest hat nichts mit dem sogenannten NIPT (nicht-invasiver Pränataltest) zu tun. Bei diesem wird aus dem Blut der Mutter die DNA des Fötus isoliert und dann auf chromosomale Auffälligkeiten untersucht.

Welche Ergebnisse sind beim Ersttrimesterscreening zu erwarten?

Im Ersttrimesterscreening werden Ultraschall- und Blutuntersuchungen kombiniert, um das Risiko für Chromosomenabweichungen, Herzfehler und andere Fehlbildungen zu bewerten. Es berücksichtigt auch Faktoren wie das Alter der Mutter, genetische Disposition und Nikotinkonsum.

Bedeutung der Ergebnisse

Das Ersttrimesterscreening stellt keine definitive Diagnose dar, es sind auch falsch positive Ergebnisse möglich. Ein erhöhtes Risiko kann aber Folgeuntersuchungen wie den feindiagnostischen Ultraschall, NIPT, Fruchtwasseruntersuchung oder die Untersuchung von Zellproben aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) nach sich ziehen.

Interpretation der Risikowerte

Ein Risiko von 1:100 bedeutet, dass von 100 ungeborenen Kindern eines möglicherweise eine Anomalie aufweist. Ab einem Wert von 1:300 gehen Ärzte von einem erhöhten Risiko aus, was weitere Untersuchungen erfordert, wenn gewünscht.

Risiko in Abhängigkeit im Alter der Mutter

Das Risiko für Anomalien steigt mit dem mütterlichen Alter. Bei einer 25-jährigen Schwangeren liegt es sehr niedrig, etwa bei 1:1400. Bei einer 40-jährigen Schwangeren aber ist das Risiko mit 1:100 wesentlich höher. Nochmals zur Erinnerung: Diese Zahlen sind Wahrscheinlichkeitswerte und bieten keine absolute Gewissheit!

Einschätzung des Präeklampsie-Risikos

Im Rahmen des Ersttrimestertests kann zusätzlich zur Untersuchung auf genetische Abweichungen auch der sogenannte „placental growth factor“ (PlGF) im Blut der werdenden Mutter gemessen werden. Diese Messung, in Kombination mit regelmäßiger Blutdrucküberwachung, Doppler-Sonographie der Gebärmutterarterien und unter Berücksichtigung des Alters der Schwangeren, trägt zur Bewertung des Risikos für die Entwicklung einer Präeklampsie bei.

Anwendung des PIGF-Werts

Die Bestimmung des PIGF-Werts erfolgt normalerweise bei Erstgebärenden sowie in Fällen bestimmter Risikofaktoren wie Bluthochdruck, Übergewicht, künstlicher Befruchtung oder früheren Schwangerschaftskomplikationen.

Ersttrimesterscreening Kosten

Der Ersttrimestertest ist keine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung und fällt unter die Kategorie der individuellen Gesundheitsleistungen (IGeL), die Du selbst bezahlen musst. Die Kosten für das Ersttrimesterscreening belaufen sich in der Regel auf etwa 250 bis 300 Euro. Dieser Betrag kann je nach Arztpraxis variieren. Es ist ratsam, sich direkt bei der Praxis nach den Ersttrimesterscreening Kosten zu erkundigen.

Einige Zusatzversicherungen decken die Kosten des Ersttrimesterscreenings, daher lohnt es sich, die Versicherungsbedingungen daraufhin zu überprüfen.

Gibt es Alternativen zum Ersttrimesterscreening?

Es gibt neben dem Ersttrimesterscreening weitere Verfahren zur Berechnung des Risikos für das Vorliegen einer Chromosomenanomalie.

Alternative 1: Bluttests

Bluttests sind in erster Linie zur Untersuchung auf Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 13 und Trisomie 18 geeignet. Andere chromosomale Abweichungen können ebenfalls erkannt werden, jedoch keine Fehlbildungen an Organen oder Gliedmaßen. Reine Bluttests können das Ersttrimesterscreening nicht ersetzen, wenn Du grundsätzlich das Risiko schwerwiegender Erkrankungen ausschließen möchtest.

Alternative 2: Harmony Test für Trisomie 21 oder 18

Möchtest Du Dein Kind auf Trisomie 21 oder 18 untersuchen lassen, kann der sogenannte Harmony Test ein nahezu sicheres Ergebnis liefern (Ersttrimesterscreening bietet eine Sicherheit von 85 %, der Harmony Test von 99 %). Die Abklärung von Trisomie 13 oder schweren Organstörungen sollte jedoch weiterhin über den Ersttrimestertest erfolgen.

Fazit: Ersttrimesterscreening – Ja oder Nein?

Sowohl das Ersttrimesterscreening als auch die anderen genannten Untersuchungen zur Risikoermittlung von chromosomalen Defekten dienen ausschließlich der Risikoeinschätzung. Sie liefern keine endgültige Diagnose und führen in der Regel zu weiterführenden Untersuchungen bei erhöhtem Risiko.

Der Ersttrimestertest liefert häufig falsch-positive Ergebnisse. Etwa 96 von 100 Frauen mit auffälligen Befunden haben letztendlich keine Chromosomenabweichungen, und der Test erkennt etwa 10 von 100 Abweichungen nicht.

Die statistische Risikoeinschätzung führt fast immer zu zusätzlichen Untersuchungen wie Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie. Obwohl diese Untersuchungen ein endgültiges Ergebnis liefern können, sind sie auch mit einem höheren Risiko für die Mutter und das ungeborene Kind verbunden.

Die Entscheidung für oder gegen das Ersttrimesterscreening ist eine persönliche Wahl. Bedenke, dass pränatale Diagnostik keine Garantie für die Gesundheit eures Kindes bietet, da nur ein kleiner Teil möglicher Erkrankungen erkannt werden kann. Das Screening ist letztendlich eine Risikobewertung und keine Diagnose.